Фенилкетонурия
Дополнение к терапии
У пациентов с фенилкетонурией собственный синтез тирозина из фенилаланина нарушен из-за дефицита фенилаланингидроксилазы. На фоне строгой низкобелковой диеты возникает вторичный дефицит тирозина, который восполняют специализированными смесями аминокислот. Европейские рекомендации ESPGHAN и SSIEM 2017 года включают тирозин в состав заместительной терапии. Систематический обзор Cochrane не нашел значимой пользы отдельной дотации L-тирозина сверх диеты по нейропсихологическим исходам. Самостоятельный прием препаратов L-тирозина при ФКУ не заменяет назначенные диетические смеси; режим и дозы определяет команда метаболического центра.
Источники
- Cochrane Database of Systematic Reviews: Tyrosine supplementation for phenylketonuria (2021)
- ESPGHAN/SSIEM: Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria (2017)
- Orphanet Journal of Rare Diseases: The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment (2017)