ADeficiencia primaria de coenzima Q10
Primera línea
Deficiencia primaria de coenzima Q10
Primera línea
La CoQ10 en dosis altas (10–30 mg/kg/día; en adultos hasta 1.200–2.400 mg diarios) es el único abordaje modificador de la enfermedad para la deficiencia primaria hereditaria de CoQ10, una entidad poco frecuente. La terapia temprana en niños previene la progresión de la encefalopatía y del síndrome nefrótico; en adultos estabiliza la ataxia cerebelosa. GeneReviews y las guías internacionales de enfermedades mitocondriales respaldan este uso.
Se utiliza en centros especializados con diagnóstico genético confirmado; no se recomienda la automedicación.
Sources
- GeneReviews: Primary Coenzyme Q10 Deficiency (2017)
- Journal of Translational Genetics and Genomics: Redefining infantile-onset multisystem phenotypes of coenzyme Q10-deficiency in the next-generation sequencing era (2020)
- Journal of Inherited Metabolic Disease: Genetic bases and clinical manifestations of coenzyme Q<sub>10</sub>(CoQ<sub>10</sub>) deficiency (2014)
CIE-10: E88.49 · CIE-11: 5C53.22