BFenilcetonuria
Terapia coadyuvante
Fenilcetonuria
Terapia coadyuvante
En pacientes con fenilcetonuria la síntesis endógena de tirosina a partir de fenilalanina está alterada por déficit de fenilalanina hidroxilasa. La dieta hipoproteica estricta produce un déficit secundario de tirosina, que se cubre con fórmulas especializadas de aminoácidos. Las guías europeas de PKU de 2017 (van Wegberg et al.) incluyen tirosina en la terapia sustitutiva. Una revisión sistemática Cochrane no halló un beneficio significativo de la suplementación aislada de L-tirosina más allá de la dieta en los resultados neuropsicológicos. La toma autónoma de L-tirosina en PKU no sustituye las fórmulas dietéticas prescritas; el equipo del centro metabólico decide la pauta y las dosis.
Fuentes
- European PKU guidelines (van Wegberg et al.): Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria (2017)
- Cochrane Database of Systematic Reviews: Tyrosine supplementation for phenylketonuria (2021)
- Orphanet Journal of Rare Diseases: The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment (2017)
CIE-10: E70.0 · CIE-11: 5C50.0