Карнитиновый дефицит

Сниженный уровень карнитина в тканях. Первичный – редкое генетическое нарушение транспортера OCTN2 (SLC22A5), вторичный возникает при длительном гемодиализе, лечении вальпроатом, пивампициллином, у недоношенных и при наследственных дефектах окисления жирных кислот. Проявляется мышечной слабостью, кардиомиопатией, гипогликемией и гипераммониемией.

МКБ-10 E71.31 препарат

Другие названия: Первичный системный карнитиновый дефицит, Вторичный карнитиновый дефицит

Препараты при этом состоянии

AЛевокарнитин (L-карнитин)Первая линия · Производное аминокислоты; кофактор транспорта длинноцепочечных жирных кислот в митохондрииЛевокарнитин – препарат первой линии при первичном системном карнитиновом дефиците (генетический дефект транспортера OCTN2) и при вторичном дефиците у пациентов на длительном гемодиализе, при терапии вальпроатом и пивампициллином, у недоношенных. FDA одобрил Carnitor именно для этого показания в 1985 году. AEMPS включает левокарнитин в стандарт терапии метаболических нарушений с нарушением окисления жирных кислот.

Как читать уровни A–F

Уровень доказательности стоит у пары «препарат + показание», а не у препарата целиком: одно и то же вещество может иметь A при одном состоянии и F при другом.

AСильные данные – первая или вторая линия в международных руководствах
BРекомендуют в отдельных ситуациях
CДанные исследований противоречат друг другу
DПользу не подтвердили, данных о вреде нет
FЕсть данные о вреде или риск без пользы