Мышечная дистрофия Дюшенна

X-сцепленное рецессивное мышечное заболевание, вызванное мутацией гена дистрофина (Xp21). Манифестация в возрасте 2–5 лет, прогрессирующая слабость, потеря способности к ходьбе обычно к 10–12 годам, кардиомиопатия и дыхательная недостаточность. Базовая терапия – глюкокортикоиды (дефлазакорт или преднизолон) с возраста 4–5 лет: замедляют потерю мышечной функции и снижают сколиоз (DMD Care Considerations 2018, Cochrane 2016). Дефлазакорт по сравнению с преднизолоном дает меньше прибавки веса и кушингоидных проявлений.

МКБ-10 G71.01 препарат

Другие названия: МДД

Препараты при этом состоянии

AДефлазакортПервая линия · Системный глюкокортикоид (производное оксазолина)Препарат выбора при мышечной дистрофии Дюшенна у мальчиков с возраста 4–5 лет. По DMD Care Considerations 2018 и AAN 2023 дефлазакорт замедляет потерю мышечной функции, отсрочивает потерю способности к ходьбе на 2–3 года и снижает риск сколиоза. По сравнению с преднизолоном дает меньше кушингоидных черт и меньшую прибавку веса, поэтому в Испании и Италии часто предпочитается. Доза 0,9 мг/кг/сут с пожизненным применением и плановым мониторингом роста, костной плотности и зрения.

Как читать уровни A–F

Уровень доказательности стоит у пары «препарат + показание», а не у препарата целиком: одно и то же вещество может иметь A при одном состоянии и F при другом.

AСильные данные – первая или вторая линия в международных руководствах
BРекомендуют в отдельных ситуациях
CДанные исследований противоречат друг другу
DПользу не подтвердили, данных о вреде нет
FЕсть данные о вреде или риск без пользы