Гомоцистинурия
Редкое наследственное нарушение обмена метионина. У ребенка с рождения накапливается гомоцистеин, что повреждает сосуды, скелет, хрусталик и нервную систему. Лечение пожизненное: диета с ограничением метионина, витамин B6, фолат, B12 и бетаин для альтернативного пути реметилирования.
МКБ-10 E72.11 препарат
Другие названия: Дефицит цистатионин-бета-синтазы, Классическая гомоцистинурия, CBS-дефицит
Препараты при этом состоянии
Как читать уровни A–F
Уровень доказательности стоит у пары «препарат + показание», а не у препарата целиком: одно и то же вещество может иметь A при одном состоянии и F при другом.
- AСильные данные – первая или вторая линия в международных руководствах
- BРекомендуют в отдельных ситуациях
- CДанные исследований противоречат друг другу
- DПользу не подтвердили, данных о вреде нет
- FЕсть данные о вреде или риск без пользы