Гомоцистинурия
Первая линия
Бетаин (Cystadane) – препарат первой линии при классической гомоцистинурии и при дефиците метилтетрагидрофолат-редуктазы или B12-зависимого реметилирования у детей и взрослых. одобрила препарат в 1996 году; AEMPS подтверждает показание. Доза: 100 мг/кг/сут разделить на 2 приема, при необходимости титровать до уровня гомоцистеина менее 15 мкмоль/л. Прием пожизненный, под контролем педиатра-метаболиста и регулярных анализов аминокислот плазмы. Замены этой схеме нет.