Гомоцистинурия
Первая линия
Бетаин (Cystadane) – препарат первой линии при классической гомоцистинурии и при дефиците метилтетрагидрофолат-редуктазы или B12-зависимого реметилирования у детей и взрослых. одобрила препарат в 1996 году; AEMPS подтверждает показание. Доза: 100 мг/кг/сут разделить на 2 приема, при необходимости титровать до уровня гомоцистеина менее 15 мкмоль/л. Прием пожизненный, под контролем педиатра-метаболиста и регулярных анализов аминокислот плазмы. Замены этой схеме нет.
Источники
- FDA: Cystadane (betaine anhydrous) prescribing information (2017)
- J Inherit Metab Dis: Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency. (2017)
- J Inherit Metab Dis: Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin-related remethylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ and MTHFR deficiency. (2017)
- AEMPS: Ficha técnica de Cystadane (betaína) (2022)