BНарушения цикла мочевины
Первая линия
Нарушения цикла мочевины
Первая линия
При нарушениях цикла мочевины с дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1) или орнитинтранскарбамилазы (OTC) организму не хватает аргинина, а аммиак накапливается в крови. L-цитруллин работает как предшественник аргинина и включается в цикл мочевины ниже места дефектного фермента, поэтому восполняет нехватку аргинина и поддерживает выведение азота. Международное руководство по диагностике и лечению нарушений цикла мочевины (Haberle, 2019) и справочник Испанской педиатрической ассоциации относят цитруллин к стандартной поддерживающей терапии этих форм наряду с ограничением белка и препаратами-акцепторами азота. Обзор 2023 года показал, что цитруллин поднимает концентрацию аргинина в плазме до нормы эффективнее, чем сам аргинин, за счет лучшей биодоступности. Дозу, схему и контроль ведет врач-метаболист, самолечение при этих диагнозах недопустимо.
Источники
- Journal of Inherited Metabolic Disease: Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First revision (2019)
- Orphanet Journal of Rare Diseases: Citrulline in the management of patients with urea cycle disorders (2023)
- Pediamecum, Asociacion Espanola de Pediatria (AEP): L-citrulina (ficha Pediamecum) - Comite de Medicamentos, Asociacion Espanola de Pediatria (2020)
МКБ-10: E72.2 · МКБ-11: 5C50.A