Митохондриальные болезни

Группа наследственных болезней с дисфункцией дыхательной цепи митохондрий. Затрагивает энергозависимые ткани: мышцы, мозг, сердце, печень. Описаны десятки клинических форм – MELAS, MERRF, синдром Лея, синдром Кернса-Сейра. Специфической терапии нет, применяют «митохондриальные коктейли» с разным уровнем доказательности.

МКБ-10 G71.31 препарат

Другие названия: Митохондриальная миопатия, MELAS, MERRF, Болезнь Лея

Маркетинговые заявления без доказательной базы

Препарат продвигают для этих целей вне международных руководств. Каждый пункт ниже разбираем с опорой на AEMPS, FDA, EMA, Cochrane и крупные RCT.

DD-рибозаНе рекомендуют · Пентозный моносахарид; complemento alimenticio с заявленной ролью в энергетическом обменеD-рибозу включают в эмпирические митохондриальные коктейли при MELAS, MERRF и других митохондриопатиях по теоретической роли в синтезе АТФ. Для самих митохондриальных болезней контролируемых РКИ с D-рибозой нет, в клинических руководствах ее нет. У большинства пациентов с митохондриальной патологией базовая поддержка строится на коэнзиме Q10, рибофлавине, L-карнитине и тиамине. Отдельно D-рибозу изучали при дефиците миоаденилатдезаминазы (AMPD1) – это другое, не митохондриальное нарушение, см. соответствующую карточку.

Как читать уровни A–F

Уровень доказательности стоит у пары «препарат + показание», а не у препарата целиком: одно и то же вещество может иметь A при одном состоянии и F при другом.

AСильные данные – первая или вторая линия в международных руководствах
BРекомендуют в отдельных ситуациях
CДанные исследований противоречат друг другу
DПользу не подтвердили, данных о вреде нет
FЕсть данные о вреде или риск без пользы