CДефицит миоаденилатдезаминазы (AMPD1)
Индивидуальное решение
Дефицит миоаденилатдезаминазы (AMPD1)
Индивидуальное решение
Дефицит миоаденилатдезаминазы (AMPD1) – редкое наследственное нарушение обмена, при котором мышцы плохо переносят нагрузку (боль, крампи, быстрая утомляемость). Небольшое исследование Wagner, Gresser, Zöllner (1991) на нескольких пациентах отметило, что прием D-рибозы уменьшал мышечные симптомы при нагрузке. Это единственные прямые человеческие данные, выборка крошечная, контролируемых нет. Решение о пробном приеме принимает врач-метаболист индивидуально, с учетом того, что доказательная база минимальна.
МКБ-10: E79.8 · МКБ-11: 5C55.0Y