Фенилкетонурия

Наследственное нарушение обмена с дефицитом фенилаланингидроксилазы. Фенилаланин накапливается в крови и мозге, вторично снижается синтез тирозина и нейромедиаторов. Лечение – пожизненная низкобелковая диета и заместительные смеси.

МКБ-10 E70.01 препарат

Другие названия: ФКУ, Дефицит фенилаланингидроксилазы

Препараты при этом состоянии

BL-тирозинДополнение к терапии · Условно незаменимая аминокислота, предшественник катехоламинов и тиреоидных гормоновУ пациентов с фенилкетонурией собственный синтез тирозина из фенилаланина нарушен из-за дефицита фенилаланингидроксилазы. На фоне строгой низкобелковой диеты возникает вторичный дефицит тирозина, который восполняют специализированными смесями аминокислот. Европейские рекомендации по ФКУ 2017 года (van Wegberg и соавт.) включают тирозин в состав заместительной терапии. Систематический обзор Cochrane не нашел значимой пользы отдельной дотации L-тирозина сверх диеты по нейропсихологическим исходам. Самостоятельный прием препаратов L-тирозина при ФКУ не заменяет назначенные диетические смеси; режим и дозы определяет команда метаболического центра.

Как читать уровни A–F

Уровень доказательности стоит у пары «препарат + показание», а не у препарата целиком: одно и то же вещество может иметь A при одном состоянии и F при другом.

AСильные данные – первая или вторая линия в международных руководствах
BРекомендуют в отдельных ситуациях
CДанные исследований противоречат друг другу
DПользу не подтвердили, данных о вреде нет
FЕсть данные о вреде или риск без пользы