Пиридоксин-зависимая эпилепсия
Редкая аутосомно-рецессивная патология, обусловленная мутациями ALDH7A1. Проявляется устойчивыми к стандартной антиэпилептической терапии судорогами в неонатальном и младенческом возрасте. Высокодозный пиридоксин (50–500 мг/сут) – единственная патогенетическая терапия.
МКБ-10 G40.41 препарат
Другие названия: B6-зависимая неонатальная эпилепсия
Препараты при этом состоянии
Как читать уровни A–F
Уровень доказательности стоит у пары «препарат + показание», а не у препарата целиком: одно и то же вещество может иметь A при одном состоянии и F при другом.
- AСильные данные – первая или вторая линия в международных руководствах
- BРекомендуют в отдельных ситуациях
- CДанные исследований противоречат друг другу
- DПользу не подтвердили, данных о вреде нет
- FЕсть данные о вреде или риск без пользы