Deficiencia de carnitina

Niveles tisulares bajos de carnitina. La forma primaria es un trastorno genético raro del transportador OCTN2 (SLC22A5); la secundaria aparece en hemodiálisis crónica, tratamiento con valproato o pivampicilina, prematuridad y trastornos hereditarios de la beta-oxidación. Cursa con debilidad muscular, miocardiopatía, hipoglucemia e hiperamonemia.

CIE-10 E71.441 fármaco

También conocido como: Deficiencia primaria sistémica de carnitina, Deficiencia secundaria de carnitina

Fármacos para esta patología

ALevocarnitina (L-carnitina)Primera línea · Derivado aminoácido; cofactor del transporte de ácidos grasos de cadena larga a la mitocondriaAEMPS sitúa levocarnitina como fármaco de primera línea en la deficiencia primaria sistémica de carnitina (defecto genético del transportador OCTN2) y en la deficiencia secundaria por hemodiálisis prolongada, tratamiento con valproato o pivampicilina y en prematuros. La FDA aprobó Carnitor para esta indicación en 1985.

Cómo leer los niveles A–F

El nivel de evidencia corresponde al par «fármaco + indicación», no al fármaco entero: la misma sustancia puede ser A en una patología y F en otra.

AEvidencia firme – primera o segunda línea en las guías internacionales
BRecomendado en casos seleccionados
CLos datos de los estudios se contradicen
DBeneficio no demostrado, sin daño documentado
FDaño documentado o riesgo sin beneficio