Distrofia muscular de Duchenne

Enfermedad muscular recesiva ligada al cromosoma X causada por mutaciones del gen de la distrofina (Xp21). Debuta entre los 2 y los 5 años, con debilidad progresiva, pérdida de la marcha hacia los 10–12 años, miocardiopatía e insuficiencia respiratoria. La base del tratamiento son los glucocorticoides (deflazacort o prednisolona) desde los 4–5 años: enlentecen la pérdida de función muscular y reducen la escoliosis (DMD Care Considerations 2018, Cochrane 2016). Frente a la prednisolona, el deflazacort produce menos aumento de peso y menos manifestaciones cushingoides.

CIE-10 G71.011 fármaco

También conocido como: DMD

Fármacos para esta patología

ADeflazacortPrimera línea · Glucocorticoide sistémico (derivado oxazolínico)Fármaco de elección en la distrofia muscular de Duchenne en niños desde los 4–5 años. Según DMD Care Considerations 2018 y AAN 2023, el deflazacort enlentece la pérdida de función muscular, retrasa la pérdida de la marcha 2–3 años y reduce el riesgo de escoliosis. Frente a la prednisolona produce menos rasgos cushingoides y menos aumento de peso, por lo que en España e Italia se prefiere a menudo. Dosis: 0,9 mg/kg/día, de por vida, con seguimiento programado del crecimiento, la densidad ósea y la visión.

Cómo leer los niveles A–F

El nivel de evidencia corresponde al par «fármaco + indicación», no al fármaco entero: la misma sustancia puede ser A en una patología y F en otra.

AEvidencia firme – primera o segunda línea en las guías internacionales
BRecomendado en casos seleccionados
CLos datos de los estudios se contradicen
DBeneficio no demostrado, sin daño documentado
FDaño documentado o riesgo sin beneficio