Homocistinuria

Trastorno hereditario raro del metabolismo de la metionina. La homocisteína se acumula desde el nacimiento y daña vasos, esqueleto, cristalino y sistema nervioso. El tratamiento es de por vida: dieta restringida en metionina, vitamina B6, folato, B12 y betaína como vía alternativa de remetilación.

CIE-10 E72.111 fármaco

También conocido como: Deficiencia de cistationina beta-sintasa, Homocistinuria clásica, Deficiencia CBS

Fármacos para esta patología

ABetaína (trimetilglicina, TMG)Primera línea · Donador de grupos metilo; agente de la vía alternativa de remetilación de homocisteínaLa betaína (Cystadane) es el tratamiento de primera línea en la homocistinuria clásica y en las deficiencias de metilentetrahidrofolato reductasa o de remetilación dependiente de B12 en niños y adultos. La FDA aprobó el fármaco en 1996; AEMPS confirma la indicación. Dosis: 100 mg/kg/día repartidos en dos tomas, titulando hasta homocisteína plasmática inferior a 15 µmol/l. El tratamiento es de por vida bajo seguimiento del pediatra metabólico y con paneles regulares de aminoácidos plasmáticos. No existe un régimen alternativo.

Cómo leer los niveles A–F

El nivel de evidencia corresponde al par «fármaco + indicación», no al fármaco entero: la misma sustancia puede ser A en una patología y F en otra.

AEvidencia firme – primera o segunda línea en las guías internacionales
BRecomendado en casos seleccionados
CLos datos de los estudios se contradicen
DBeneficio no demostrado, sin daño documentado
FDaño documentado o riesgo sin beneficio