Homocistinuria
Primera línea
La betaína (Cystadane) es el tratamiento de primera línea en la homocistinuria clásica y en las deficiencias de metilentetrahidrofolato reductasa o de remetilación dependiente de B12 en niños y adultos. La aprobó el fármaco en 1996; AEMPS confirma la indicación. Dosis: 100 mg/kg/día repartidos en dos tomas, titulando hasta homocisteína plasmática inferior a 15 µmol/l. El tratamiento es de por vida bajo seguimiento del pediatra metabólico y con paneles regulares de aminoácidos plasmáticos. No existe un régimen alternativo.