BTrastornos del ciclo de la urea
Primera línea
Trastornos del ciclo de la urea
Primera línea
En los trastornos del ciclo de la urea por deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1) u ornitina transcarbamilasa (OTC), el organismo no produce suficiente arginina y el amoníaco se acumula en la sangre. La L-citrulina actúa como precursor de la arginina y entra en el ciclo de la urea por debajo de la enzima bloqueada, de modo que repone la arginina y favorece la eliminación del nitrógeno. La guía internacional de trastornos del ciclo de la urea (Häberle, 2019) y el Pediamécum de la Asociación Española de Pediatría incluyen la citrulina dentro del tratamiento de mantenimiento estándar de estas formas, junto con la restricción proteica y los fármacos captadores de nitrógeno. Una revisión de 2023 observó que la citrulina eleva la arginina plasmática al rango normal con mayor eficacia que la propia arginina por su mejor biodisponibilidad. La dosis y el seguimiento los establece un especialista en metabolismo, y no es apropiada la automedicación en estos diagnósticos.
Fuentes
- Journal of Inherited Metabolic Disease: Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders: First revision (2019)
- Orphanet Journal of Rare Diseases: Citrulline in the management of patients with urea cycle disorders (2023)
- Pediamecum, Asociacion Espanola de Pediatria (AEP): L-citrulina (ficha Pediamecum) - Comite de Medicamentos, Asociacion Espanola de Pediatria (2020)
CIE-10: E72.2 · CIE-11: 5C50.A