Fenilcetonuria

Trastorno metabólico hereditario con déficit de fenilalanina hidroxilasa. La fenilalanina se acumula en sangre y cerebro; la síntesis de tirosina y neurotransmisores cae de forma secundaria. El tratamiento incluye dieta hipoproteica de por vida y fórmulas de sustitución.

CIE-10 E70.01 fármaco

También conocido como: PKU, Déficit de fenilalanina hidroxilasa

Fármacos para esta patología

BL-tirosinaTerapia adyuvante · Aminoácido condicionalmente esencial, precursor de catecolaminas y hormonas tiroideasEn pacientes con fenilcetonuria la síntesis endógena de tirosina a partir de fenilalanina está alterada por déficit de fenilalanina hidroxilasa. La dieta hipoproteica estricta produce un déficit secundario de tirosina, que se cubre con fórmulas especializadas de aminoácidos. Las guías europeas de PKU de 2017 (van Wegberg et al.) incluyen tirosina en la terapia sustitutiva. Una revisión sistemática Cochrane no halló un beneficio significativo de la suplementación aislada de L-tirosina más allá de la dieta en los resultados neuropsicológicos. La toma autónoma de L-tirosina en PKU no sustituye las fórmulas dietéticas prescritas; el equipo del centro metabólico decide la pauta y las dosis.

Cómo leer los niveles A–F

El nivel de evidencia corresponde al par «fármaco + indicación», no al fármaco entero: la misma sustancia puede ser A en una patología y F en otra.

AEvidencia firme – primera o segunda línea en las guías internacionales
BRecomendado en casos seleccionados
CLos datos de los estudios se contradicen
DBeneficio no demostrado, sin daño documentado
FDaño documentado o riesgo sin beneficio