Epilepsia dependiente de piridoxina
Trastorno autosómico recesivo poco frecuente causado por mutaciones en el gen ALDH7A1. Se manifiesta con convulsiones neonatales e infantiles resistentes al tratamiento antiepiléptico estándar. La piridoxina en dosis altas (50–500 mg/día) es la única terapia modificadora de la enfermedad.
CIE-10 G40.41 fármaco
También conocido como: EDP, Deficiencia de ALDH7A1
Fármacos para esta patología
Cómo leer los niveles A–F
El nivel de evidencia corresponde al par «fármaco + indicación», no al fármaco entero: la misma sustancia puede ser A en una patología y F en otra.
- AEvidencia firme – primera o segunda línea en las guías internacionales
- BRecomendado en casos seleccionados
- CLos datos de los estudios se contradicen
- DBeneficio no demostrado, sin daño documentado
- FDaño documentado o riesgo sin beneficio