Trastornos del ciclo de la urea

CIE-10 E72.21 fármaco

Fármacos para esta patología

BL-citrulina (forma libre y L-citrulina malato para formulaciones deportivas)Primera línea · Aminoacido no esencial e intermediario del ciclo de la urea. Se produce normalmente en higado e intestino a partir de glutamina y se convierte en plasma en L-arginina y despues en oxido nitrico (NO). Los complementos lo venden como «alternativa natural a la Viagra», agente de «pump» para culturistas (vasodilatacion y flujo sanguineo muscular) y remedio para la presion arterial y la salud cardiovascular. AEMPS y EMA no lo registran como medicamento; existe un producto especializado (citrulina malato) para trastornos mitocondriales y defectos del ciclo de la urea, pero es un farmaco especializado, no un complemento. AESAN clasifica los complementos habituales con L-citrulina como complementos alimenticios. La FDA no ha emitido aprobacion como complemento.En los trastornos del ciclo de la urea por deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1) u ornitina transcarbamilasa (OTC), el organismo no produce suficiente arginina y el amoníaco se acumula en la sangre. La L-citrulina actúa como precursor de la arginina y entra en el ciclo de la urea por debajo de la enzima bloqueada, de modo que repone la arginina y favorece la eliminación del nitrógeno. La guía internacional de trastornos del ciclo de la urea (Häberle, 2019) y el Pediamécum de la Asociación Española de Pediatría incluyen la citrulina dentro del tratamiento de mantenimiento estándar de estas formas, junto con la restricción proteica y los fármacos captadores de nitrógeno. Una revisión de 2023 observó que la citrulina eleva la arginina plasmática al rango normal con mayor eficacia que la propia arginina por su mejor biodisponibilidad. La dosis y el seguimiento los establece un especialista en metabolismo, y no es apropiada la automedicación en estos diagnósticos.

Cómo leer los niveles A–F

El nivel de evidencia corresponde al par «fármaco + indicación», no al fármaco entero: la misma sustancia puede ser A en una patología y F en otra.

AEvidencia firme – primera o segunda línea en las guías internacionales
BRecomendado en casos seleccionados
CLos datos de los estudios se contradicen
DBeneficio no demostrado, sin daño documentado
FDaño documentado o riesgo sin beneficio