Hipercolesterolemia familiar
Trastorno genético autosómico dominante del metabolismo lipídico con LDL marcadamente elevado y aterosclerosis prematura. Requiere terapia hipolipemiante agresiva.
CIE-10 E78.012 fármacos
También conocido como: HF
Fármacos para esta patología
- AAtorvastatinaPrimera línea · Inhibidores de la HMG-CoA reductasa (estatinas)La hipercolesterolemia familiar heterocigota requiere estatinas de alta intensidad iniciadas tempranamente (desde los 8 a 10 años según el consenso pediátrico de ESC/EAS). El objetivo de LDL es inferior a 2,5 mmol/L en adultos sin factores de riesgo adicionales e inferior a 1,8 mmol/L con ellos. Se añade ezetimiba y, si es necesario, inhibidores de PCSK9 cuando no se alcanzan los objetivos.
- ARosuvastatinaPrimera línea · Inhibidores de la HMG-CoA reductasa (estatinas)La hipercolesterolemia familiar requiere estatinas de alta intensidad. La rosuvastatina 20–40 mg proporciona la mayor reducción de LDL entre las estatinas orales. Si resulta insuficiente, se añade ezetimiba, seguida de inhibidores de PCSK9.
Cómo leer los niveles A–F
El nivel de evidencia corresponde al par «fármaco + indicación», no al fármaco entero: la misma sustancia puede ser A en una patología y F en otra.
- AEvidencia firme – primera o segunda línea en las guías internacionales
- BRecomendado en casos seleccionados
- CLos datos de los estudios se contradicen
- DBeneficio no demostrado, sin daño documentado
- FDaño documentado o riesgo sin beneficio