Polimorfismo MTHFR y metilación (marketing de suplementos)
Concepto de marketing: laboratorios comerciales analizan los polimorfismos MTHFR C677T y A1298C y venden «packs personalizados» de metilfolato, metilcobalamina y piridoxal-5-fosfato con promesas de resolver ansiedad, depresión, fatiga e infertilidad. En la mayoría de las personas con polimorfismo MTHFR heterocigoto o incluso homocigoto, el metabolismo del folato compensa y no hay consecuencias clínicas. EFSA 2014 y Cochrane no confirman ventaja alguna de las formas activas de las vitaminas B sobre las formas habituales en personas sin déficit funcional confirmado.
También conocido como: Mutación MTHFR y formas activas, Panel de metilación
Posicionamientos de marketing sin base científica
El medicamento se promociona para estos usos al margen de las guías internacionales. Cada apartado se analiza con base en AEMPS, FDA, EMA, Cochrane y ensayos clínicos relevantes.
- DLevomefolato (L-metilfolato, 5-MTHF)No recomendado · Forma activa de la vitamina B9, lista para reacciones de metilaciónEl levomefolato (L-metilfolato, 5-MTHF) es una forma activa del folato. Las marcas de suplementos lo promocionan para personas con el polimorfismo del gen MTHFR, con la promesa de favorecer la "metilación" mejor que el ácido fólico normal. No hay pruebas convincentes de que el metilfolato ofrezca a los portadores de este polimorfismo una ventaja sobre el ácido fólico en los resultados clínicos. Ante un déficit de folato confirmado y en la planificación del embarazo, lo que tiene utilidad demostrada es el aporte de folato en las dosis recomendadas, y ajustar la "forma metilada" al genotipo no cambia los resultados de forma apreciable. El compuesto en sí es seguro en este uso, pero no conviene tomarlo en lugar de un tratamiento con beneficio probado, porque se corre el riesgo de dejar pasar la terapia que de verdad se necesita.
- DMetilcobalaminaNo recomendado · Forma coenzimática activa de la vitamina B12La metilcobalamina se ha convertido en la forma favorita del sector biohacker: se vende como «la única forma correcta de B12» prometiendo aliviar fatiga, ansiedad, depresión y deterioro cognitivo en portadores de polimorfismo MTHFR. En la mayoría de las personas con polimorfismo MTHFR sin déficit confirmado de B12, no aporta beneficio sobre placebo ni sobre la cianocobalamina habitual. NICE 2024 y BSH 2014 no la destacan como forma preferente. Si le recetaron después de una prueba de MTHFR con B12 y homocisteína normales, considere buscar una segunda opinión.
Cómo leer los niveles A–F
El nivel de evidencia corresponde al par «fármaco + indicación», no al fármaco entero: la misma sustancia puede ser A en una patología y F en otra.
- AEvidencia firme – primera o segunda línea en las guías internacionales
- BRecomendado en casos seleccionados
- CLos datos de los estudios se contradicen
- DBeneficio no demostrado, sin daño documentado
- FDaño documentado o riesgo sin beneficio