Первичный дефицит коэнзима Q10
Первая линия
Высокодозная терапия CoQ10 (10–30 мг/кг/сут, у взрослых до 1200–2400 мг в сутки) – единственный патогенетический подход к редкой наследственной патологии – первичному дефициту CoQ10. Раннее начало терапии у детей предотвращает прогрессирование энцефалопатии и нефротического синдрома, у взрослых стабилизирует мозжечковую атаксию. GeneReviews и международные рекомендации по митохондриальным болезням поддерживают это применение.
Применение в специализированных центрах с подтвержденным генетическим диагнозом, не относится к самостоятельному назначению.
Источники
- GeneReviews: Primary Coenzyme Q10 Deficiency (2017)
- Journal of Translational Genetics and Genomics: Redefining infantile-onset multisystem phenotypes of coenzyme Q10-deficiency in the next-generation sequencing era (2020)
- Journal of Inherited Metabolic Disease: Genetic bases and clinical manifestations of coenzyme Q<sub>10</sub>(CoQ<sub>10</sub>) deficiency (2014)