CDeficiencia de mioadenilato desaminasa (AMPD1)
Decisión individual
Deficiencia de mioadenilato desaminasa (AMPD1)
Decisión individual
La deficiencia de mioadenilato desaminasa (AMPD1) es un trastorno metabólico hereditario raro con mala tolerancia al ejercicio (dolor, calambres, fatiga precoz). Un estudio pequeño de Wagner, Gresser y Zöllner (1991) en pocos pacientes observó que la D-ribosa oral reducía los síntomas musculares con el esfuerzo. Son los únicos datos humanos directos, la muestra es diminuta y no hay ECA controlados. El especialista en metabolismo decide una prueba de forma individual, teniendo en cuenta que la base de evidencia es mínima.
CIE-10: E79.2 · CIE-11: 5C55.0Y